25 نقص مادرزادی عجیب که تعداد کمی از کودکان با آن‌ها متولد می‌شوند

همه‌ی ما با ویژگی‌های منحصربه‌فردی متولد می‌شویم، مثل رنگ چشم. اکثر افراد دارای رنگ‌های معمولی مانند قهوه‌ای یا آبی هستند، اما برخی رنگ‌های نادری مثل سبز یا خاکستری دارند. گرچه همه افراد ویژگی‌های خیلی خاصی ندارند، اما ترکیب این ویژگی‌ها باعث می‌شود هر فردی منحصربه‌فرد باشد. با این حال، برخی افراد واقعاً با ویژگی‌های فوق‌العاده خاص و تغییرات ژنتیکی چشمگیری به دنیا می‌آیند که می‌تواند خوب یا بد باشد. با نگاه به این ویژگی‌ها ممکن است احساس کنید خوش‌شانس هستید که ویژگی‌های معمول‌تری دارید. با 25 ویژگی نادر که تقریباً هیچ کودکی با آن‌ها متولد نمی‌شود آشنا شوید و بیشتر بدانید!

 

1-دو نفر بودن به‌طور همزمان

نه، واقعاً. ما در مورد دوقلوهای به‌هم‌چسبیده صحبت نمی‌کنیم؛ بلکه در مورد کیمرای انسانی حرف می‌زنیم. در بدن یک زن، ممکن است جنینی سلول‌های دوقلوی سقط شده را جذب کند. نتیجه این است که دوقلوی زنده برخی از ژن‌های دوقلوی «شبح» را دارد، که منجر به این می‌شود که برخی از اعضای بدنش دارای DNA متفاوتی باشند. یک نمونه از این مورد کارن کیگان است که تخمدان‌هایش ژن‌های متفاوتی دارند. از نظر فنی، او مادر فرزندانش نیست – دوقلوی سقط‌شده‌اش مادر آن‌هاست.

سایر مطالب مرتبط:    25 بیماری که تاکنون درمانی برایشان پیدا نشده است

 

2-چسبیدگی انگشتان

به‌طور فنی، انگشتان یا پاهای پرده‌دار “Syndactyly” یا سینداکتیلی نامیده می‌شوند. همه دستان ما در رحم ابتدا به‌صورت شکل‌های کلی قایقی شروع به تشکیل می‌کنند، اما حدود هفته ششم بارداری، انگشتان جداگانه شروع به تشکیل می‌کنند. وقتی این فرآیند به‌درستی انجام نمی‌شود، انگشتان پرده‌دار به وجود می‌آیند. هنوز مشخص نیست چرا این اتفاق می‌افتد و فقط در حدود 1 در 2000 نوزاد رخ می‌دهد. معمولاً با یک عمل جراحی ساده رفع می‌شود. هرچند در موارد نادر، استخوان‌ها نیز به هم جوش خورده‌اند و اصلاح آن ممکن است پیچیده‌تر باشد.

3-بیماری مرد درختی

بیماری “Epidermodysplasia Verruciformis” که به‌عنوان بیماری مرد درختی نیز شناخته می‌شود، افراد را بسیار مستعد ابتلا به HPV می‌کند و باعث ایجاد تومورهای پوستی بدخیم می‌شود. تومورها معمولاً از حدود 20 سالگی شروع می‌شوند و مانند بیشتر سرطان‌های پوستی، در نقاطی شروع می‌شوند که معمولاً در معرض آفتاب قرار دارند. گرچه علائم این بیماری دو دهه طول می‌کشد تا ظاهر شود، این یک بیماری ارثی است که از بدو تولد وجود دارد. عفونت‌های متعدد HPV که کنترل نمی‌شوند، به بدشکلی‌های پوسته‌مانندی منجر می‌شوند که نام این بیماری را ایجاد کرده‌اند.

4-سندرم پری دریایی

“Sirenomelia” یک اختلال است که در آن پاهای نوزاد در رحم به هم متصل می‌شوند و نتیجه آن چیزی است که به‌عنوان «سندرم پری دریایی» شناخته می‌شود. اگرچه این بیماری معمولاً به دلیل مشکلات کلیوی و دیگر اعضای داخلی کشنده است، میلگروس سرون از پرو (متولد 2004) در واقع پاهایش از هم جدا شد و اکنون قادر به راه رفتن است.

5-آبشش‌های پسمانده

“آبشش‌های پسمانده”، یا آبشش‌هایی که از زمانی که به آن‌ها نیاز داشتیم باقی مانده‌اند، گاهی در انسان‌ها ظاهر می‌شوند. آن‌ها به هیچ‌وجه کار نمی‌کنند؛ آن‌ها فقط به‌صورت سوراخ‌های کوچکی بالای گوش ظاهر می‌شوند، تا زمانی که متوجه می‌شوید چه هستند. آن وقت فقط عجیب و جالب است. میلیون‌ها سال پس از آنکه اجداد ما آب را ترک کردند، قطعاتی تصادفی از DNA هنوز هم وجود دارند که سوراخ‌هایی برای آبشش‌هایی که دیگر نیازی به آن‌ها نداریم یا نداریم ایجاد کنند.

 

6-اپیدرمولیز بولوسا

این یک اختلال نادر پوستی است که در آن پوست به شدت شکننده و حساس است. در واقع، کودکان مبتلا به این بیماری اغلب “کودکان پروانه‌ای” نامیده می‌شوند، زیرا پوست آن‌ها به اندازه بال‌های پروانه شکننده است – حتی لمس کردن آن‌ها می‌تواند باعث ایجاد تاول، کبودی یا حتی پارگی پوست شود. این بیماری همیشه دردناک است و همچنین ممکن است قبل از سن 30 سالگی به دلیل عوارض ثانویه کشنده باشد. تصور کنید کودکی باشید که نمی‌تواند در آغوش گرفته شود یا از لحاظ جسمی آرامش یابد بدون اینکه درد زیادی را تحمل کند.

7-زرودرما پیگمنتوزوم

این بیماری ژنتیکی که به نام “سندرم خون‌آشام” نیز شناخته می‌شود، توانایی DNA برای ترمیم خود را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به طور خاص، برای ترمیم آسیب‌های ناشی از نور UV مانند نور خورشید. در موارد شدید این بیماری، افراد نمی‌توانند اصلاً در معرض آفتاب قرار بگیرند.

 

8-سندرم بوی ماهی

تری‌متیل‌آمینوریا (سندرم بوی ماهی) یک اختلال ژنتیکی است که واقعاً باعث می‌شود افراد بوی بدی داشته باشند – مانند بوی ماهی یا تخم‌مرغ فاسد. این بیماری به نام “سندرم بوی ماهی” نیز شناخته می‌شود و یک اختلال متابولیکی است. اساساً، افرادی که این بیماری را دارند، فاقد آنزیم خاصی هستند که به بدن اجازه می‌دهد تری‌متیل‌آمین (که بوی بدی دارد) را از غذاها به تری‌متیل‌آمین اکسید تبدیل کند، بنابراین بدن فرد به‌جای آن، تری‌متیل‌آمین را ذخیره می‌کند و آن را از طریق عرق، ادرار و نفس فرد آزاد می‌کند.

 

9-دیپروسوپوس

دیپروسوپوس زمانی اتفاق می‌افتد که فرد واقعاً با دو صورت متولد شود. بله، دو صورت. این نوزادان اغلب مشکلات جدی دیگری نیز دارند، مانند فقدان تمام یا قسمتی از مغز، نقص‌های قلبی یا اختلالات لوله عصبی. نوزادانی که با دیپروسوپوس متولد می‌شوند معمولاً مرده به دنیا می‌آیند. خوشبختانه، این بیماری آن‌قدر نادر است که کمتر از پنجاه مورد در 150 سال گذشته ثبت شده است.

10-اکتوپیاکوردیس

اکتوپیا کورتیس اصطلاح فنی برای زمانی است که فرد با قلبی که به‌طور جزئی یا کامل خارج از بدن قرار دارد، متولد می‌شود. نوزادانی که با این شرایط متولد می‌شوند، معمولاً مرده به دنیا می‌آیند یا اندکی پس از تولد فوت می‌کنند؛ اما برخی جراحی‌های موفقیت‌آمیز نیز انجام شده است.

 

11-هارلی‌کوئین (جنین دلقکی)

“کودکان هارلی‌کوئینی” از یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر رنج می‌برند. این موضوع را در گوگل جستجو نکنید. بسیار ناراحت‌کننده و غم‌انگیز است. نوزادانی که با این شرایط متولد می‌شوند، دارای پوستی ضخیم هستند که بدنشان را می‌پوشاند و معمولاً به‌صورت صفحه‌های بزرگ به شکل الماس، نامگذاری شده‌اند. این صفحه‌ها توسط ترک‌های عمیق جدا شده‌اند. این وضعیت حرکت بدن، از جمله توانایی تنفس را محدود می‌کند و بر شکل پلک‌ها، بینی، دهان و گوش‌ها تأثیر می‌گذارد. افرادی که با هارلی‌کوئین ایختیوز متولد می‌شوند، معمولاً به دلیل عفونت‌ها، کم‌آبی و ناتوانی در تنظیم دمای بدن در نوزادی می‌میرند، اما با پیشرفت‌های پزشکی مدرن، برخی از آن‌ها می‌توانند تا سن نوجوانی زنده بمانند.

 

12-ایکتیوز لامبار (ورقه ورقه)

این وضعیت به این صورت است که سلول‌های پوستی به‌طور طبیعی جدا و ریزش نمی‌کنند و در نتیجه فرد مبتلا با مقیاس‌های تیره قهوه‌ای پوشیده می‌شود. پلک‌ها و لب‌ها نیز اغلب به سمت خارج برمی‌گردند و افراد مبتلا به این بیماری معمولاً در حفظ رطوبت دچار مشکل هستند. این وضعیت در حدود 1 از هر 600,000 تولد رخ می‌دهد.

 

13-آرینیای مادرزادی

آرینیای مادرزادی اصطلاح فنی برای زمانی است که فرد بدون بینی متولد می‌شود. نه، واقعاً بدون بینی. نه بینی بیرونی، نه حفره‌های بینی، و نه حس بویایی. این وضعیت آن‌قدر نادر است که فقط 30 مورد در تاریخ ثبت شده است.

 

14-سندرم ویدمان

سندرم پروتئوس یا ویدمان، باعث رشد غیرطبیعی استخوان، پوست و بافت‌های دیگر به نسبت بقیه بدن می‌شود. این بیماری در زمان تولد مشخص نیست و علائم آن فقط بین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می‌شود. این همان بیماری است که جوزف مریک، معروف به مرد فیل، داشت.

15-پلی‌ملیا

پلی‌ملیا یک نقص است که در آن نوزادی با اعضای بیشتری از آنچه انتظار می‌رود متولد می‌شود، معمولاً مجموعاً پنج یا بیشتر.

 

16-دوقلوهای چسبیده

این نوع خاص از دوقلوها زمانی اتفاق می‌افتد که یک جنین به‌طور جزئی جدا می‌شود تا دو فرد را تشکیل دهد، به جای اینکه به‌طور کامل جدا شود و دوقلوهای همسان را ایجاد کند. دوقلوهای چسبیده در رحم به هم رشد می‌کنند و متولد می‌شوند که به هم متصل هستند، یا در قسمت بالای سینه (معمولاً با به اشتراک گذاشتن یک قلب)، از سینه تا لگن (با به اشتراک گذاشتن اندام‌های گوارشی) یا در ناحیه جمجمه (کمتر از 2٪ دوقلوهای چسبیده). آن‌ها گاهی اوقات می‌توانند جدا شوند، اما همیشه این‌طور نیست و خطرات مرگ‌ومیر به شدت به دوقلوهای فردی بستگی دارد. هر سال کمتر از 1,000 مورد گزارش شده وجود دارد.

 

17-سندرم آمبراز

این یک وضعیت است که در آن موها به‌طور طولانی در سراسر بدن رشد می‌کنند، به‌جز کف دست‌ها، کف پاها و غشاهای مخاطی. یادتان هست آگهی‌های قدیمی سیرک برای “دختر گرگ”؟ آن سندرم آمبراز بود. درمان یا درمانی برای آن وجود ندارد. سندرم آمبراز بر طول عمر افرادی که آن را دارند تأثیری ندارد.

18-دم‌ها

“پسمانده” اصطلاحی است که برای اعضایی به کار می‌رود که به دلیل تکامل دیگر نیازی به آن‌ها نداریم، مانند آپاندیس. (جدی، آن‌ها فقط ممکن است در یک نقطه از زندگی شما به شما یک اضطرار پزشکی بدهند). برخی از نوزادان با دمی پسمانده متولد می‌شوند. بله، یک دم. همه ما وقتی فقط جنین‌های کوچکی هستیم، با یک دم شروع می‌کنیم، اما معمولاً با رشد ستون فقرات ناپدید می‌شود. دم‌ها معمولاً استخوانی ندارند و بلافاصله بعد از تولد برداشته می‌شوند. در 100 سال گذشته کمتر از 50 مورد ثبت شده است.

19-سیکلوپیا

سیکلوپیا دقیقاً همان چیزی است که به نظر می‌رسد – نوزادانی که با یک چشم در وسط پیشانی خود متولد می‌شوند، مانند سیکلوپی از افسانه‌ها. این می‌تواند بر انسان‌ها و حیوانات تأثیر بگذارد و در بچه‌گربه‌ها شایع‌تر است. اکثر نوزادانی که با این اختلال متولد می‌شوند، در عرض چند لحظه پس از تولد می‌میرند.

 

20-هرمافرودیتیسم

هرمافرودیتیسم یا اینترسکس (Intersex) یا جنسیت بینابینی زمانی است که فرد با اعضای تولید مثلی هم مردانه و هم زنانه متولد می‌شود. معمولاً اگر این وضعیت در زمان تولد تشخیص داده شود، اعضای تولید مثلی یک جنس حذف و اندام تناسلی تغییر می‌یابد تا با آن جنس مطابقت داشته باشد، اگرچه گاهی اوقات ممکن است جراحی تا بلوغ یا بزرگسالی به تأخیر بیفتد تا از اختلال هویت جنسی در زندگی بعدی جلوگیری شود. این وضعیت در حدود 1 از هر 2000 تولد رخ می‌دهد.

 

21-بیش‌انگشتی

انگشت‌ها و انگشتان اضافی که به آن‌ها پلی‌داکتیلیسم یا  بیش‌انگشتی یا چندانگشتی گفته می‌شود، می‌توانند در انسان‌ها و حیوانات رخ دهند. (تا به حال گربه‌ای با “انگشت شست” دیده‌اید؟ همین‌طور است.) معمولاً این‌ها یک انگشت یا انگشت پای کوچک و بدون استخوان اضافی هستند که می‌توان آن‌ها را بلافاصله بعد از تولد به‌صورت جراحی برداشت. اما گاهی اوقات، انگشت یا انگشت پای اضافی دارای استخوان خواهد بود و باید به‌طور کامل قطع شده و تاندون‌ها و غیره جابجا شوند. این کار معمولاً تا زمانی که کودک حداقل یک ساله باشد، انجام نمی‌شود.

22-پروگریا

این نقص تولد باعث می‌شود که کودکان به سرعت پیر شوند. نه اینکه بزرگ شوند، بلکه پیر شوند. به این معنی که یک کودک 3 ساله شبیه کسی در سنین 60 یا 70 سال به نظر می‌رسد. این وضعیت نادر است و تنها حدود 1,000 مورد در سال رخ می‌دهد. کودکان مبتلا به پروژریا معمولاً در حدود 14 سالگی می‌میرند، معمولاً به دلیل بیماری قلبی. همچنین پروژریا با آغاز دیررس وجود دارد که به عنوان سندرم ورنر شناخته می‌شود و در اوایل نوجوانی آغاز شده و امید به زندگی در دهه 40 یا 50 دارد.

23-لب شکاف/کام شکاف

لب شکاف و کام شکاف نقص‌های تولدی هستند که وقتی این قسمت از صورت نوزاد در رحم مادر به‌درستی تشکیل نمی‌شود، در اوایل بارداری اتفاق می‌افتد. در سقف دهان (کام)/بینی، بافت کافی وجود ندارد و لب بالایی به‌درستی بسته نمی‌شود و شکل نمی‌گیرد. خوشبختانه، این وضعیت با جراحی قابل اصلاح است و به کودکان متولد شده با این نقص اجازه می‌دهد زندگی طبیعی داشته باشند (مثلاً بتوانند از شیشه شیر بخورند). این وضعیت در حدود یک در 700 کودک رخ می‌دهد و احتمال آن در پسران بیشتر از دختران است. خیریه‌هایی مانند Operation Smile پزشکان و تیم‌های جراحی را به کشورهای در حال توسعه می‌فرستند تا کام شکاف‌دار نوزادان و کودکان را ترمیم کنند که در غیر این صورت به چنین مراقبت پزشکی دسترسی نخواهند داشت.

 

24-آلبینیسم (زالی)

آلبینیسم وضعیتی است که در آن فرد با رنگدانه (ملانین) کم یا بدون آن در پوست، مو و چشم‌هایش متولد می‌شود. انواع مختلفی از آن وجود دارد که از تنها تأثیر بر چشم‌ها تا تأثیر بر چشم‌ها، پوست و مو متفاوت است. آلبینیسم می‌تواند بر هر نژادی تأثیر بگذارد (و همچنین بر حیوانات و گیاهان).

 

25- ناهمرنگی عنبیه

این وضعیتی است که در آن فرد با دو چشم رنگی متفاوت متولد می‌شود (به دیوید بویی فکر کنید). دانشمندان می‌دانند کدام ژن مسئول رنگ چشم قهوه‌ای/آبی و کدام ژن مسئول رنگ چشم سبز/آبی است، اما اینکه چگونه این‌ها ترکیب می‌شوند تا چشم‌های Hazel، رنگ‌های مختلف یا هتروکرومیا آیریدیس (رنگ‌های متفاوت در یک چشم) ایجاد کنند، هنوز چندان واضح نیست.